Taxonomia de raros desordenes metabolicos genéticos óseos / Taxonomy of rare genetic metabolic bone disorders

#metabolic bone disorders

Fuente
Este artículo es originalmente publicado en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26070300
http://link.springer.com/article/10.1007/s00198-015-3188-9
De:
Masi L1, Agnusdei D, Bilezikian J, Chappard D, Chapurlat R, Cianferotti L, Devolgelaer JP, El Maghraoui A, Ferrari S, Javaid K, Kaufman JM, Liberman UA,Lyritis G, Miller P, Napoli N, Roldan E, Papapoulos S, Watts NB, Brandi ML.
Osteoporos Int. 2015 Jun 13. [Epub ahead of print]
Todos los derechos reservados para:
© Springer International Publishing AG, Part of Springer Science+Business Media



Abstract


This article reports a taxonomic classification of rare skeletal diseases based on metabolic phenotypes. It was prepared by The Skeletal Rare Diseases Working Group of the International Osteoporosis Foundation (IOF) and includes 116 OMIM phenotypes with 86 affected genes.
 
INTRODUCTION:
Rare skeletal metabolic diseases comprise a group of diseases commonly associated with severe clinical consequences. In recent years, the description of the clinical phenotypes and radiographic features of several genetic bone disorders was paralleled by the discovery of key molecular pathways involved in the regulation of bone and mineral metabolism. Including this information in the description and classification of rare skeletal diseases may improve the recognition and management of affected patients.
 
METHODS:
IOF recognized this need and formed a Skeletal Rare Diseases Working Group (SRD-WG) of basic and clinical scientists who developed a taxonomy of rare skeletal diseases based on their metabolic pathogenesis.
 
RESULTS:
This taxonomy of rare genetic metabolic bone disorders (RGMBDs) comprises 116 OMIM phenotypes, with 86 affected genes related to bone and mineral homeostasis. The diseases were divided into four major groups, namely, disorders due to altered osteoclast, osteoblast, or osteocyte activity; disorders due to altered bone matrix proteins; disorders due to altered bone microenvironmental regulators; and disorders due to deranged calciotropic hormonal activity.
 
CONCLUSIONS:
This article provides the first comprehensive taxonomy of rare metabolic skeletal diseases based on deranged metabolic activity. This classification will help in the development of common and shared diagnostic and therapeutic pathways for these patients and also in the creation of international registries of rare skeletal diseases, the first step for the development of genetic tests based on next generation sequencing and for performing large intervention trials to assess efficacy of orphan drugs.
 
PMID: 26070300 [PubMed - as supplied by publisher]

Resumen

Este artículo presenta una clasificación taxonómica de raras enfermedades esqueléticas a base de fenotipos metabólicos. Fue preparado por Las Enfermedades Raras esqueléticas Grupo de Trabajo de la Fundación Internacional de Osteoporosis (IOF) e incluye 116 fenotipos OMIM con 86 genes afectados.
 
INTRODUCCIÓN:
Enfermedades metabólicas esqueléticos raras comprenden un grupo de enfermedades comúnmente asociados con consecuencias clínicas graves. En los últimos años, la descripción de los fenotipos clínicos y características radiográficas de varios trastornos óseos genética fue acompañado por el descubrimiento de las vías moleculares clave que participan en la regulación del metabolismo óseo y mineral. La inclusión de esta información en la descripción y clasificación de las enfermedades esqueléticas raros puede mejorar el reconocimiento y manejo de los pacientes afectados.
 
MÉTODOS:
IOF reconocido esta necesidad y formó un esqueléticas Enfermedades Raras Grupo de Trabajo (GT) SRD-de científicos básicos y clínicos que desarrollaron una taxonomía de las enfermedades esqueléticas raras con base en su patogénesis metabólico.
 
RESULTADOS:
Esta taxonomía de los trastornos genéticos raros metabólicas óseas (RGMBDs) comprende 116 fenotipos OMIM, con 86 genes afectados relacionados con el hueso y la homeostasis mineral. Las enfermedades se dividieron en cuatro grupos principales, a saber, los trastornos debidos a los osteoclastos alterado, osteoblastos, osteocitos o actividad; trastornos debidos a proteínas de la matriz ósea alterados; trastornos debidos a los reguladores microambientales hueso alterados; y trastornos debidos a la actividad hormonal calciotrópica desquiciado.
 
CONCLUSIONES:
Este artículo proporciona la primera taxonomía exhaustiva de raras enfermedades óseas metabólicas basadas en la actividad metabólica desquiciado. Esta clasificación le ayudará en el desarrollo de común y compartida vías diagnósticas y terapéuticas para estos pacientes y también en la creación de registros internacionales de enfermedades esqueléticas raros, el primer paso para el desarrollo de las pruebas genéticas basadas en la secuenciación de próxima generación y para llevar a cabo una intervención de gran ensayos para evaluar la eficacia de los medicamentos huérfanos.

PMID: 26070300 [PubMed - suministrada por la editorial]